mrc-holland P094-025R說明書

mrc-holland P094-025R說明書(shu)

SALSA MLPA P094 MEFV probemix

SALSA MLPA P094 MEFV探針

應用： 地中海熱，家族性（MEFV）
區域： MEFV 16p13.3 

描述
一般信息： SALSA MLPA Probemix P094 MEFV是一項僅(jin) 供研究使用（RUO）的檢測方法，用於(yu) 檢測MEFV基因的缺失或重複，該基因與(yu) 家族性地中海熱有關(guan) 。該探針混合物還可用於(yu) 檢測位於(yu) MEFV基因外顯子10中的常見c.2080A> G，p.M694V點突變的野生型序列。

家族性地中海熱（FMF）是一種常染色體(ti) 隱性遺傳(chuan) 疾病，其特征是腹膜，滑膜或胸膜發熱和炎症反複發作，並伴有疼痛。伴有腎功能衰竭的澱粉樣變性是一種並發症，並且可能在沒有明顯危象的情況下發展。該疾病是由MEFV缺陷引起的編碼蛋白質pyrin的基因。MEFV基因的密碼子694（M694V）中的甲硫氨酸至纈氨酸轉變是FMF的常見原因並且與(yu) 更嚴(yan) 重的表型相關(guan) 。然而，該基因的拷貝數變化似乎很少見。
在一些國家，包括亞(ya) 美尼亞(ya) ，土耳其，以色列和許多阿拉伯國家，FMF的運載率非常高。該疾病的表型可能變化很大，可能反映了不同的突變。

Probemix內(nei) 容：SALSA MLPA Probemix P094-B3 MEFV含有22種MLPA探針，擴增產(chan) 物在135和310個(ge) 核苷酸之間（nt）。這包括14個(ge) MEFV基因探針，其中一個(ge) 檢測M694V突變的野生型序列。此外，還包括八個(ge) 參考探針，可檢測八種不同的常染色體(ti) 位點。完整的探針序列和參考探針檢測到的基因的身份可在線獲得。

該探針混合物包含9個(ge) 質量控製片段，產(chan) 生64至105個(ge) 核苷酸的擴增產(chan) 物：四個(ge) 數量片段（Q片段），兩(liang) 個(ge) 變性片段（D片段），一個(ge) 基準片段，一個(ge) 染色體(ti) X和一個(ge) 染色體(ti) Y特異性分段。有關(guan) 如何解釋這些控製片段觀察結果的更多信息，

產(chan) 品曆史
版本B3：已更換兩(liang) 個(ge) 參考探針
版本B2：已替換一個(ge) 參考探針。
版本B1：為(wei) 外顯子10添加了一個(ge) 探針，檢測M694V突變的WT序列，這是地中海熱的常見原因。此外，移除了一個(ge) 參考探針並更換了五個(ge) 參考探針。
版本A2：包括88-92-100-105 nt對照片段。

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