COSMIC-癌症體細胞突變目錄

COSMIC – the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer –癌症體(ti) 細胞突變目錄，是世界zui大、zui全麵的資源，用於(yu) 探索人類癌症中的體(ti) 細胞突變。

COSMIC分為(wei) 幾個(ge) 不同的項目，每個(ge) 項目都呈現出一個(ge) 單獨的數據集或數據視圖：

COSMIC

COSMIC的核心，一個(ge) 由專(zhuan) 家策劃的體(ti) 細胞突變數據庫

COSMIC數據庫結合了兩(liang) 種主要類型的數據：

由專(zhuan) 家手動整理的高精度數據：

靶向基因篩選組合

超過 27,000 篇同行評審論文

元數據（環境因素和患者病史）

專(zhuan) 注於(yu) 已知和疑似的癌症基因和突變

突變陰性導致的客觀頻率數據 樣品

策展過程和捕獲數據的完整詳細信息

全基因組篩查數據：

超過 37,000 個(ge) 基因組，包括：

同行評審的大規模基因組篩選數據

其他數據庫，如TCGA和ICGC

提供無偏倚的基因組水平疾病分析

通過解釋非突變基因獲得客觀頻率數據 跨越每個(ge) 基因組

可用於(yu) 發現新的驅動基因

細胞係項目

用於(yu) 癌症研究的 1,000 多種細胞係的突變譜

COSMIC-3D：3D

結構背景下癌症突變的交互式視圖

COSMIC-3D將癌症突變與(yu) 蛋白質結構整合在一起。 人類基因組和結構蛋白質組。我們(men) du特的蛋白質組合 結構、突變位置/複發和成藥性預測 提供精準醫療的重要工具，實現高分辨率 突變引導的藥物發現。

癌症基因普查

與(yu) 癌症有因果關(guan) 係的突變基因目錄

癌症基因普查 （CGC） 是一項持續的分類工作，旨在對這些 包含因果關(guan) 係相關(guan) 的突變的基因 癌症，並解釋這些基因的功能障礙如何驅動癌症。這 癌症基因的內(nei) 容、結構和策劃過程 人口普查被描述並發表在Nature Reviews Cancer上。

人口普查不是一成不變的，而是在有新證據時更新的 到光。我們(men) 特別感謝費利克斯·米特爾曼和他的 同事提供有關(guan) 更多涉及不常見的基因的信息 白血病和淋巴瘤的易位。目前，超過1%的 所有人類基因都與(yu) 癌症突變有關(guan) 。其中， 大約 90% 含有癌症的體(ti) 細胞突變，20% 患有 使個(ge) 體(ti) 易患癌症的種係突變，10% 顯示 體(ti) 細胞和種係突變。

癌症突變普查

驅動癌症的遺傳(chuan) 變異的分類

癌症突變普查 （CMC） 項目是一項對 COSMIC 中的編碼突變進行分類並識別驅動不同類型癌症的變異的工作。CMC將COSMIC收集的所有編碼體(ti) 細胞突變與(yu) 來自多個(ge) 來源的生物和生化信息相結合，結合了從(cong) 手動整理和計算分析中獲得的數據。ClinVar 顯著性、dN/dS 比率和正常人群變異頻率 （gnomAD） 等指標已集成到該資源中。它們(men) 已與(yu) COSMIC數據一起使用，這些數據涉及1,500種人類癌症的突變流行率。這有助於(yu) 預測基因組編碼部分驅動突變的候選者。

可操作性突變在精準腫瘤學中可操作

精準腫瘤學產(chan) 品中的COSMIC突變可操作性（Actionability）的目的是表明靶向癌症突變的藥物的可用性，並跟蹤臨(lin) 床研究的進展，以提供新藥。靶向體(ti) 細胞突變的藥物在藥物開發的所有階段都有代表，從(cong) 安全性和臨(lin) 床階段到上市和再利用，並有額外的案例研究。

可操作性的主要單位是突變、疾病和藥物。捕獲這些單位之間的關(guan) 係可以識別針對特定癌症類型中特定遺傳(chuan) 變異的現有和即將推出的藥物。